Prédire les mutations BRAFV600E dans le carcinome papillaire de la thyroïde à l'aide de six algorithmes d'apprentissage automatique basés sur l'élastographie échographique

Oct 13, 2023

Rapports scientifiques volume 13, Numéro d'article : 12604 (2023) Citer cet article

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La mutation BRAF la plus courante est la mutation faux-sens de la thymine (T) en adénine (A) dans le nucléotide 1796 (T1796A, V600E). Le gène BRAFV600E code pour une kinase protéine-dépendante (PDK), qui est un élément clé de la voie de la protéine kinase activée par le mitogène et essentiel pour contrôler la prolifération, la différenciation et la mort cellulaire. La mutation BRAFV600E provoque l’activation incorrecte et continue de la PDK, entraînant une prolifération et une différenciation anormales du PTC. Basée sur les caractéristiques radiomiques de l'élastographie échographique (US), cette étude vise à créer et valider six algorithmes d'apprentissage automatique distincts pour prédire la mutation BRAFV6OOE chez les patients PTC avant la chirurgie. Cette étude a utilisé des données d'images d'élastographie de souche américaine de routine provenant de 138 patients PTC. Les patients ont été séparés en deux groupes : ceux qui n'avaient pas la mutation BRAFV600E (n = 75) et ceux qui avaient la mutation (n = 63). Les patients ont été assignés au hasard à l'un des deux ensembles de données : formation (70 %) ou validation (30 %). À partir des images américaines d’élastographie par déformation, un total de 479 caractéristiques radiomiques ont été récupérées. Le coefficient de corrélation de Pearson (PCC) et l'élimination récursive des caractéristiques (RFE) avec validation croisée décuplée stratifiée ont été utilisés pour diminuer les caractéristiques. Basés sur des caractéristiques radiomiques sélectionnées, six algorithmes d'apprentissage automatique, dont une machine à vecteurs de support avec un noyau linéaire (SVM_L), une machine à vecteurs de support avec un noyau de fonction de base radiale (SVM_RBF), une régression logistique (LR), Naïve Bayes (NB), K-voisins les plus proches. (KNN) et l'analyse discriminante linéaire (LDA) ont été comparées pour prédire la possibilité de BRAFV600E. L'exactitude (ACC), l'aire sous la courbe (AUC), la sensibilité (SEN), la spécificité (SPEC), la valeur prédictive positive (PPV), la valeur prédictive négative (NPV), l'analyse de la courbe de décision (DCA) et les courbes d'étalonnage de les algorithmes d'apprentissage automatique ont été utilisés pour évaluer leurs performances. ① Les performances de diagnostic des algorithmes d'apprentissage automatique dépendaient de 27 caractéristiques radiomiques. ② Les ASC pour NB, KNN, LDA, LR, SVM_L et SVM_RBF étaient de 0,80 (intervalle de confiance [IC] à 95 % : 0,65 à 0,91), 0,87 (IC à 95 % 0,73 à 0,95), 0,91 (IC à 95 % 0,79 à 0,98). , 0,92 (IC à 95 % 0,80 à 0,98), 0,93 (IC à 95 % 0,80 à 0,98) et 0,98 (IC à 95 % 0,88 à 1,00), respectivement. ③ Il y avait une différence significative en termes d'échogénicité, de rapports de diamètres verticaux et horizontaux et d'élasticité entre les patients PTC avec BRAFV600E et les patients PTC sans BRAFV600E. Les algorithmes d'apprentissage automatique basés sur les caractéristiques radiomiques de l'élastographie américaine sont capables de prédire la probabilité de BRAFV600E chez les patients PTC, ce qui peut aider les médecins à identifier le risque de BRAFV600E chez les patients PTC. Parmi les six algorithmes d'apprentissage automatique, la machine à vecteurs de support avec fonction de base radiale (SVM_RBF) a obtenu les meilleurs ACC (0,93), AUC (0,98), SEN (0,95), SPEC (0,90), PPV (0,91) et NPV (0,95). ).

La mutation BRAFV600E contribue de manière significative au phénotype du carcinome papillaire de la thyroïde (PTC), ce qui facilite le diagnostic et les diagnostics différentiels du PTC avant la chirurgie1,2. Le diagnostic BRAFV600E nécessite un test génétique de l'éluat cellulaire par aspiration à l'aiguille fine (FNA) guidée par échographie, qui est invasive. L'examen cytologique FNA guidé par échographie des nodules thyroïdiens permet de diagnostiquer une PTC avant l'intervention chirurgicale, mais 15 à 30 % des résultats cytologiques appartiennent à la définition du système Bethesda avec des résultats de détection incertains (dont Bethesda Type III : lésions atypiques ou lésions folliculaires de signification inconnue ( AUS/FLUS), Type IV : tumeurs folliculaires/tumeurs folliculaires suspectées, et Type V : tumeurs malignes suspectées (SUSP)). Par conséquent, la « Classification TBSRTC Malignant Risk and Management Recommendation » recommande la cytologie FNA combinée à la détection de la mutation BRAFV600E, mais elles sont toutes invasives. En conséquence, il est essentiel dans la pratique clinique d’adopter des approches non invasives pour prévoir l’état des mutations BRAFV600E, afin de réduire le taux de détection FNA et moléculaire.